RỐI LOẠN LIPID GIA ĐÌNH - PHÒNG KHÁM NỘI TIM MẠCH

Rối loạn loạn mỡ máu gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH)

Tăng cholesterol gia đình, là rối loạn lipid máu đơn gen di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Phần lớn bệnh nhân FH mang đột biến gen LDLR, APOB và PCSK-9 (tăng chức năng). Người mắc FH dị hợp tử (heterozygous familial hypercholesterolaemia, HeFH) thường tăng LDL-C huyết tương ngay từ nhỏ và có nguy cơ cao xuất hiện BTMDXV từ sớm nếu không được chẩn đoán và điều trị thích hợp. Trong khi đó, FH đồng hợp tử (homozygous familial hypercholesterolaemia, HoFH) là thể bệnh nghiêm trọng nhất, có kiểu hình đặc trưng là u vàng, vòng giác mạc sớm, tăng LDL-C rất cao và BTMDXV khởi phát sớm và nghiêm trọng, thậm chí ở tuổi thanh thiếu niên. FH là bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền phổ biến. Tỷ lệ hiện mắc của HeFH trong dân số được ước tính là 1/200 – 250 [290] tương đương với 14 – 34 triệu người trên toàn thế giới [291], [292], còn của HoFH được ước tính là 1/160.000 – 1/320.000.

Chẩn đoán: dựa trên biểu hiện lâm sàng và/hoặc xét nghiệm gen

Điều trị: Điều trị hạ cholesterol nên được bắt đầu càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán. Để cải thiện việc đánh giá nguy cơ, các kỹ thuật hình ảnh nhằm phát hiện xơ vữa động mạch vành không triệu chứng được khuyến khích sử dụng.

Quý khách vui lòng đặt lịch khám

Hotline: 0936.789.166

hoặc Quét mã QR, rồi để lại số điện thoại.

Chúng tôi sẽ gọi lại ngay cho bạn!